El mayor estudio realizado hasta ahora sobre esta enfermedad detectó cuatro subgrupos genéticos y 14 regiones del genoma vinculadas a distintas formas de manifestación clínica
GRANADA (EFE)
El mayor estudio desarrollado hasta ahora ha identificado por primera vez marcadores genéticos asociados a la arteritis de células gigantes, una enfermedad que provoca inflamación de los vasos sanguíneos y que es la más frecuente a partir de los 50 años.
Un equipo internacional liderado por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha identificado perfiles genéticos asociados a las diferentes manifestaciones clínicas de la arteritis de células gigantes (ACG).
Esta arteritis es la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) más frecuente en personas mayores de 50 años y provoca debilitamiento o bloqueo del flujo sanguíneo.
Los resultados del estudio, que publica Annals of the Rheumatic Diseases, demuestran que la ACG puede dividirse en cuatro subgrupos genéticos con características clínicas diferenciadas, un avance que abre la puerta a una medicina más personalizada.
La arteritis de células gigantes provoca inflamación de las arterias de gran y mediano calibre y puede causar complicaciones graves, como pérdida permanente de visión, ictus o aneurismas.
Sin embargo, no todos los pacientes desarrollan los mismos síntomas ni presentan la misma evolución clínica, una heterogeneidad que hasta ahora dificultaba tanto el diagnóstico precoz como la toma de decisiones terapéuticas.
Para abordar esta cuestión, el estudios ha analizado datos genéticos de casi 3,500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15,500 controles sanos procedentes de 10 países de Europa y Norteamérica gracias a la participación de hospitales y centros de investigación de diez países.
Los análisis han identificado 14 regiones del genoma asociadas específicamente a diferentes formas de presentación de la enfermedad, siete de ellas localizadas en la región HLA, clave en la respuesta inmunitaria.
«El trabajo demuestra que la genética no solo influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino también en la forma en que esta se manifiesta», ha explicado el investigador predoctoral del IPBLN-CSIC y primer autor del estudio, Gonzalo Borrego.
Los resultados del estudio sugieren que la información genética podría incorporarse en el futuro a la práctica clínica para mejorar la clasificación de los pacientes, facilitar un diagnóstico más preciso y que también sea más anticipado.
